De enfermedad mortal a una vida casi normal: así ha cambiado el destino de los pacientes con leucemia mieloide crónica
La Leucemia Mieloide Crónica (LMC) se origina como consecuencia de una alteración genética que hace que las células pierdan parte de los mecanismos naturales que regulan su crecimiento y multiplicación. Esto provoca un aumento descontrolado de glóbulos blancos en la médula ósea, el tejido que actúa como "fábrica" de las células sanguíneas. La diferencia principal entre la LMC y las leucemias agudas está tanto en el tipo de células sanguíneas afectadas como en la evolución de la enfermedad. Se ven afectadas las células de la estirpe mieloide, entre ellas los neutrófilos, basófilos y eosinófilos. Además, su evolución suele ser más lenta y progresiva que la de las leucemias agudas, de ahí su denominación de "crónica". En muchos casos evoluciona de forma lenta, especialmente en sus fases iniciales, lo que ofrece un margen de tiempo importante para diagnosticar la enfermedad Como explica la doctora Carlota Portocarrero de las Heras Pérez del Servicio de Hematología y Hemoterapia de MD Anderson Cancer Center Madrid – Hospiten, "en muchos casos evoluciona de forma lenta, especialmente en sus fases iniciales, lo que ofrece un margen de tiempo importante para diagnosticar la enfermedad e iniciar el tratamiento". De hecho, la forma más frecuente de descubrir esta enfermedad es a través de una analítica realizada por otro motivo . "Cuando aparecen síntomas, pueden estar relacionados con el aumento de células sanguíneas y, en algunos casos, con la alteración de la producción normal de otras células de la sangre. Si disminuyen los glóbulos rojos puede aparecer anemia, que puede provocar cansancio o debilidad. Si disminuye el número de plaquetas, puede existir una mayor tendencia a presentar hematomas o sangrados", señala. Otros síntomas alarmantes "pueden estar relacionados con el aumento del tamaño del bazo, algo relativamente frecuente en esta enfermedad". Aparece por una alteración genética llamada cromosoma de Filadelfia La alteración que desencadena la LMC se basa en un «intercambio accidental» de información genética entre los cromosomas 9 y 22, denominado translocación. Este intercambio provoca la aparición de un gen anómalo, llamado BCR::ABL1, que produce una proteína capaz de activar de forma continua señales que favorecen el crecimiento y la supervivencia de las células leucémicas. El descubrimiento de esta alteración genética en 1960, y posteriormente de la proteína asociada, fue fundamental para entender la enfermedad y desarrollar tratamientos dirigidos específicamente contra ella. Así surgieron los llamados "inhibidores de tirosina cinasa" o TKI, fármacos capaces de bloquear la actividad de la proteína BCR::ABL1 y frenar el crecimiento de las células leucémicas. La doctora Portocarrero de las Heras Pérez recalca que "la posibilidad de detectar y medir la presencia de BCR::ABL1 se ha convertido en una herramienta esencial para monitorizar la enfermedad. Permite evaluar de forma muy sensible la respuesta al tratamiento y detectar posibles cambios que puedan indicar una pérdida de respuesta". Image ID: 120960603 Steven, paciente con una leucemia, ejercita su musculatura junto a su fisioterapeuta, Denis. Marc Asensio Clupes /clip/555665b9-fc76-4b8e-a7aa-5d7a8c7b1a80_source-aspect-ratio_default_0_x1164y808.jpg 2400 1600 Esperanza de vida similar a la población general El pronóstico de los pacientes con Leucemia Mieloide Crónica ha sido radical. Antes del desarrollo de los TKI, la LMC era una enfermedad de "manejo complejo, con opciones terapéuticas más limitadas y tratamientos que podían presentar una toxicidad importante. Con frecuencia, la evolución natural de la enfermedad podía conducir a fases más avanzadas y, finalmente, resultar mortal". La enfermedad puede tener un importante impacto físico y emocional en la vida de una persona Sin embargo, con la llegada del imatinib en 2001 supuso un punto de inflexión. Desde entonces, el desarrollo de nuevos inhibidores de tirosina cinasa ha permitido controlar la enfermedad durante largos periodos de tiempo en la mayoría de los pacientes . La hematóloga señala que en la actualidad, para muchos pacientes que responden adecuadamente al tratamiento, la expectativa de vida puede aproximarse a la de la población general. Esto ha llevado que muchos pacientes puedan llevar una vida prácticamente normal , aunque el diagnóstico de una enfermedad oncohematológica supone un punto de inflexión y "puede tener un importante impacto físico y emocional en la vida de una persona". "Cuando el tratamiento consigue controlar la enfermedad y se mantiene una buena tolerancia al mismo, la LMC puede convertirse en una enfermedad compatible con una vida cotidiana activa". El seguimiento médico a largo plazo es fundamental. "Las revisiones periódicas y los análisis moleculares permiten comprobar que la respuesta al tratamiento se mantiene, detectar precozmente una posible pérdida de respuesta y controlar los efectos secundarios o las dificultades de tolerancia". inhibidores de la tirosina cinasa Los inhibidores de la tirosina cinasa, como mencionábamos previamente, son fármacos que actúan de manera dirigida sobre la proteína BCR::ABL1, responsable de una parte fundamental del crecimiento descontrolado de las células de la LMC. El desarrollo de distintas generaciones de estos fármacos ha ampliado las opciones terapéuticas disponibles. Esto nos permite seleccionar el tratamiento más adecuado en función de las características de cada paciente, de la respuesta obtenida y de su tolerancia al tratamiento. Gracias a estas terapias, la gran mayoría de los pacientes puede alcanzar un control muy profundo y prolongado de la enfermedad. Para la doctora Carlota Portocarrero de las Heras Pérez es un "ejemplo especialmente significativo" de cómo el conocimiento científico puede transformar el pronóstico de una enfermedad. El descubrimiento de una alteración genética concreta permitió desarrollar tratamientos dirigidos contra ella y cambiar de manera radical la perspectiva de los pacientes. No obstante, todavía existen retos por resolver, especialmente en relación con "las resistencias, la suspensión segura del tratamiento y la identificación de las mejores estrategias para cada paciente".
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